第二百三十九章 突破性的进展（第一更）

　　Arbor教授说自己刚刚通过电脑的实时图像传递，已经看到了醋谭的全套检测报告。

　　紧接着就问醋谭的嗅觉是什么时候出的问题。

　　醋谭说自己的嗅觉是在2012年的2月份，因为超高烧休克的后遗症导致的。

　　  Arbor教授在让醋谭去做检测之前的问诊时间，就已经知道醋谭是医学院的学生。

　　在听说醋谭嗅觉缺失症状开始的时间是在2012年初那会儿，倒是没有继续和醋谭聊嗅神经和大脑影像报告的结果。

　　而是聊起了自己以前的工作。

　　教授没有细说，醋谭也就没有问，反正报告的结果上面写了什么，醋谭一清二楚。

　　一份完美的、没有瑕疵的报告，一个疑难的、找不到病因的问题。

　　  Arbor教授说，2012年的时候，她没有在英国做医生，而是在美国做研究。

　　从事的是NIH（美国国家卫生研究所）主导的一个研究项目，研究在医学领域比较新的Ciliopathies（纤毛疾病）的课题。

　　纤毛疾病，并不算是一种太常见的病，但一旦得病，后果就会比较严重。

　　会导致人体很多器官的表达障碍。

　　纤毛疾病是一种基因病，比较常见的纤毛疾病引起的病症，有多囊肾病和视网膜色素变性。

　　视网膜色素变性，是一种会导致人体感官功能缺失的疾病。

　　这种病是遗传性的眼部退化疾病，会导致严重的视力障碍和失明。

　　  Ciliopathies这个单词，不是学医的人，很少有机会能够接触得到，尤孟想并不明白教授和醋谭说的是什么病，听到会导致失明这样的语言，就整颗心都提了起来。

　　Arbor说对于纤毛问题导致的先天性肾病和视觉障碍的研究已经开展有一段时间了，但是一直也没有找到能偶根治纤毛疾病的医疗手段。

　　  Arbor教授问醋谭有没有，了解过纤毛缺失在嗅觉方面的表达。

　　醋谭从来都没有主动关注过和嗅觉有关的医学发展方向，2012年的时候醋谭，都还是个初中生，就更加没有可能。

　　在醋谭的嗅觉刚刚出问题的时候，还有很多人，包括医生，都是不知道有先天性的嗅觉缺失问题的。

　　当时对于嗅觉缺失的治疗手段也比较有限。

　　  Arbor教授说，自己之前在美国做的研究项目，一开始，也是希望在纤毛问题导致的视觉障碍上取得突破，最后因为没有获得有效的试验数据而宣告失败。

　　但却意外地在解决了纤毛问题导致的遗传性和先天性的嗅觉缺失问题，在嗅觉缺失的治疗领域，取得了突破性的进展。

　　2012年9月的时候，Arbor教授在密歇根大学的Jeffrey  R.  Martens的带领下，在医学领域的殿堂级杂志Nature  Medicine（《自然医学》）上发表了一篇论文，内容是基于动物实验的纤毛疾病基因疗法。

　　因为醋谭是学医的，Arbor教授，就建议醋谭在等待最后的组织切片报告的时候，看一看她当时写的那篇论文。

　　纤毛是动物细胞的一个部分，从外形上来看，就是细胞上天线状的突起。

　　对于动物细胞的感知能力，起着决定性的作用。

　　身体里的几乎每一个细胞有可能生长出一个或多个纤毛，纤毛在感知周围环境的功能里面起着决定的作用。

　　在各个感觉系统发育的过程中，纤毛长与不长，长多少这都是由基因来控制的。

　　从嗅觉系统的形成和发育角度来说，嗅觉神经元中的多纤毛，嗅上皮的感觉细胞，都是纤毛比较集中的地方。

　　  Arbor教授六年前的那个研究报告上说，研究团队在纤毛上定位到了结合气味分子的受体，从而找到了嗅觉缺失一个全新的病因——纤毛缺失。

　　纤毛疾病通常来说，是一种遗传基因突变导致的细胞表达障碍。

　　更具体地说，就是基因突变使得IFT88蛋白质的表达量下降，从而引起不同的器官系统功能的下降甚至缺失，包括嗅觉系统中纤毛气味分子受体功能。

　　醋谭的嗅觉并不是先天性缺失的。

　　  Arbor教授在结合醋谭的检测报告和嗅觉缺失的过程之后，就认为，醋谭的嗅觉缺失有可能是在长时间的超高烧，导致携带嗅觉纤毛细胞的IFT88蛋白质损耗过度，并且出现再生障碍。

　　虽然和先天行的遗传嗅觉问题起因不同，但是结果是一样的。

　　就是IFT88蛋白质缺失，导致的嗅觉系统的纤毛功能障碍。

　　这样的问题，在2012年之前，没有被发现过，也没有被拿出来探讨过。

　　在Ann  Arbor参与的那一项研究报告被《自然医学》杂志刊登出来之后，才给了人们在嗅觉缺失症治疗领域的一个全新的方向，让嗅觉缺失症里面一部分找不到病因的情况得到了解释。

　　在医学领域，这样开创性的研究并不常见，但也并不是什么前无古人后无来者的事情。

　　如果，现在已经算非常常见的胰岛素抵抗病症在被提出来之前，医学界对部分糖尿病和不孕不育症，也是找了很久都找不到病因的。

　　  Arbor教授让醋谭看的这一篇论文的治疗手段，是通过一个腺病毒，将IFT88一个健康拷贝引入到嗅觉缺失症中。

　　以腺病毒复制的方式，让IFT88蛋白水平慢慢恢复带正常的状态。

　　让原本已经关闭的树突小体（Dendrite  Knob）得以再生和扩展，得到纤毛的功能。

　　纤毛的表达水平提高之后，就能恢复嗅神经元的功能、补全嗅觉系统里面负责监测气味分子的元件。

　　  IFT88是一个很常见的突变基因。

　　醋谭自己所在的口腔医学领域也有关于这一方面的研究。

　　  IFT88的基因突变，发生在眼部会导致失明，发生在鼻腔部位，会导致嗅觉失灵。

　　到了口腔医学领域，就是牙齿和面部器官的表达紊乱及障碍。

　　腺病毒复制IFT88的健康基因拷贝，是一种基因编辑技术。

　　基因编辑技术轮历史可以追述到至少三十年之前，并不是什么“新鲜出炉的技术”。

　　但在2012年之前，基因编辑的手段都比较有限，直到CRISPR基因编辑技术出现，才让上世纪70年代末，科幻级的重组DNA技术，有了革命性的发展，被越来越多地运用到人类新药的研发领域。


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